Бывают ли ошибки в пренатальной кареотепии плода

Этот метод дает наиболее адекватное представление о хромосомном статусе плода и настоятельно рекомендуется для кари-отипирования плода в случае хромосомного мозаицизма в плаценте, а также при наличии пороков развития не только во II триместре, но, как показывает наш опыт, и в поздние сроки беременности. В последнем случае кариотипирование плода позволяет решить вопрос о тактике ведения беременности, родов и неонатального периода.

Диагностические проблемы кариотипированая плода

Общий риск аномалий развития у плода при сверхчисленных маркерных хромосомах, возникших de novo, составляет около 8% для сателлитных маркеров (содержащих короткие плечи акроцентрических хромосом, несущих рибосомные гены) и 27% —для несателлитных. При этом наличие эухроматинового материала, выявленного методами дифференциального окрашивания (G-,Q-,NOR-,DA/DAPI) или FISH с использованием наборов цельнохромосомных ДНК-зондов, свидетельствует о частичной трисомии и существенно увеличивает вероятность аномалий развития.

Маркерные хромосомы

Сверхчисленные маркерные хромосомы в пренатальном периоде выявляются с частотой 0,6-0,96/1000. Все маркерные хромосомы делятся на несколько классов: возникшие de novo и семейные, мозаичные и немозаичные, спутничные и лишенные спутников. Риск рождения ребенка с аномалиями развития зависит от хромосом, принимающих участие в их образовании, а также от их принадлежности к тому или иному классу. Поэтому обнаружение в кариотипе плода маркерной хромосомы требует не только ее идентификации всеми доступными методами, но и кариотипирования родителей для установления происхождения маркера и формы анеуплоидии (полная или мозаичная).

Материал для проведения кариотипирования (ворсинки хориона, плодная жидкость, кровь из пуповины) берется при помощи длинной иглы, которой прокалывают брюшную стенку и затем матку. Процедура проводится под контролем УЗИ.

Нарушения кариотипа нередко становятся причиной замершей беременности. Аномалии возникают либо случайно в самом эмбрионе, яйцеклетке или сперматозоиде, либо являются следствием генетической предрасположенности.

Обратите внимание =>  В каком году стали давать паспорт в 14 лет

Биопсия ворсинок хориона при замершей беременности

Для того чтобы определить кариотип плода необходимы клетки плаценты, пуповинной крови или околоплодных вод. После забора их соединяют с веществом, вызывающим их активное размножение, и выдерживают определенное количество времени в инкубаторе.

Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.

Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.

Синдром Дауна

УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.

Сложный этический вопрос, стоит ли проводить обследование для выявления генетических патологий будущего малыша, каждая беременная решает для себя сама. В любом случае, важно обладать всей информацией о современных возможностях диагностики.

Зачем нужна пренатальная диагностика?

На основании заключения УЗИ или при неблагоприятных результатах биохимического скрининга генетик может предложить будущей маме пройти инвазивное исследование. В зависимости от срока это может быть биопсия хориона или плаценты, амниоцентез или кордоцентез. Такое исследование дает высокоточные результаты, но в 0,5% случаев такое вмешательство может стать причиной выкидыша.

Обратите внимание =>  Нормативы на канцтовары в бюджетном учреждении

Какая степень риска хромосомных аномалий считается высокой?

Предсказать возможные генетические патологии на протяжении беременности помогают различные методы. Прежде всего, это ультразвуковое исследование (скрининг), с помощью которого врач может заметить отклонения в развитии плода.

Мы сдавали кариотипирование после 1 замершей беременности. Бывает так, что у женщины не 46 XX хромосом, а, например, 47XX или 45ХХ. И это не значит, что она имеет отклонения умственные или какие-то уродства, как принято считать при таком наборе хромосом. Но это значит, что есть вероятность, что ребёнок берёт неправильный набор хромосом от одного родителя, и природа его распознаёт как нездорового и завершает беременность. Изменить это возможно только в случае с ЭКО, когда генетики делают кариотипирование плода на сроках несколько дней и подчаливают родителям самого нормального.

Процедура выясняет, насколько у данных потенциальных родителей велик шанс родить ребёнка с синдромом Дауна, Патау, Эдвардса, Тёрнера, Клайнфельтера и пр. Кроме того, анализируется генетическая предрасположенность к развитию сахарного диабета, инфаркта миокарда, гипертонии, образованию тромбов.

Особенности подготовки к процедуре

  1. Трисомия (наличие в паре третьем хромосомы).
  2. Моносомия (отсутствие в паре одной хромосомы).
  3. Делеция (отсутствие участка хромосомы).
  4. Дупликация (удвоение фрагмента хромосомы).
  5. Инверсия (разворот участка хромосомы).
  6. Рокировка (перемещение участка хромосомы).

Желательно проводить кариотипирование супругов на этапе планирования беременности. Если это сделано не было, уже в первом триместре беременности может быть проведено кариотипирование плода, которое может быть судьбоносным для всей семьи.

Что такое кариотипирование плода?

Медицина активно развивалась многие тысячелетия, и на сегодняшний день многие проблемы с развитием плода, которые вели к летальному исходу еще недавно, могут завершиться рождением здорового малыша. Сегодня многие люди живут счастливой полноценной жизнью, даже не подозревая о проблемах в их ДНК. Перестроение хромосом может возникать по различным причинам и не проявлять себя до момента зачатия собственного ребенка. Для того, чтобы минимизировать вероятность выкидыша, а также контролировать наличие заболеваний, передающихся генетически, применяют процедуру кариотипирования.

Обратите внимание =>  Льготные категории работников при составлении графика отпусков

Проведение процедуры

Медицинская процедура контроля кариотипа плода называется кариотипированием. Кариотипирование плода также имеет второе название – пренатальное кариотипирование. При проведении такой разновидности цитогенетического исследования, изучаются такие показатели набора хромосом плода:

Бывают ситуации, при которых проблем с бесплодием и вынашиванием ребенка не возникает. Но уже во время наступившей беременности лечащий врач может указать на необходимость проведения кариотипирования плода. В этом случае анализ проводится для выявления хромосомных нарушений непосредственно у будущего младенца.

Подготовка к диагностике

Кариотип будущих родителей исследуется на основе их венозной крови, а точнее, лимфоцитов, выделенных из нее. Несколько дней врачи наблюдают за их изменениями, анализируют количество и структуру. В конце процедуры врач-генетик интерпретирует результаты, из которых становится понятным, есть ли угроза появления на свет малыша с генетическими аномалиями.

В каких случаях делают кариотипирование плода?

  • Дауна — третья хромосома в 21-й паре, для больного характерна умственная отсталость, особенности внешности (короткая носовая кость, укороченный череп, косой разрез глаз, маленькие ушные раковины, короткие конечности и пальцы, увеличенный язык, короткая утолщенная шея).
  • Патау — лишняя хромосома в 13-й паре, серьезная патология, при наличии которой дети редко живут более 10 лет.
  • Эдвардса — трисомия в 18-й паре, характерны дефекты сердечно-сосудистой системы, также присутствуют внешние дефекты (неправильная форма черепа, узкий разрез глаз, маленькая нижняя челюсть).
  • Шершевского-Тернера — в паре половых хромосом нет Х-хромосомы, заболевание характеризуется низким ростом, деформацией суставов, недостаточной половой зрелостью.