Главная / Алименты через суд / Вероятность отклонения в кариотипе

Вероятность отклонения в кариотипе

Почему экспертного уровня?
Мы являемся одной из немногих клиник, работающих более 20 лет в области репродукции. В нашей лаборатории цитогенетики кариотипирование проводится специалистами высокого уровня, где идет просмотр каждой хромосомы.

В норме результаты кариотипа выглядят следующим образом:
46, XX – нормальный женский кариотип;
46, XY – нормальный мужской кариотип.
Изменения кариотипа могут представлять собой изменения количества хромосом (анеуплоидии) либо структуры хромосом (или аберрации: транслокации, инверсии и др.). Внешне здоровый человек может быть носителем хромосомных аномалий, которые могут являться причиной бесплодия, невынашивания беременности или рождения у супружеских пар детей с пороками развития.

Кариотип и кариотипирование супругов

Кариотип – хромосомный набор человека с совокупностью признаков. Генетический фактор занимает достаточно большой процент среди супружеских пар с бесплодием, невынашиванием беременности, а также в группах мужчин с тяжелым нарушением сперматогенеза.
Анализ на кариотип сдают один раз в жизни. Поскольку это важный генетический анализ, то рекомендуется сдавать в специализированных центрах. В нашей лаборатории кариотипирование проводят высококвалифицированные лабораторные генетики. Анализируется материал всех 23 пар хромосом. Результат выдается согласно международной цитогенетической номенклатуре.

Сын последнего российского императора царевич Алексей с рождения страдал гемофилией; генетическую болезнь получил от матери, императрицы Александры Фёдоровны

Подготовка

47, XX, 21+ — расшифровка означает, что у женщины в 21 паре обнаружена третья хромосома (знаки + или — говорят о наличии дополнительной или отсутствии основной хромосомы);
47, XXY — у мужчины найдена лишняя половая X-хромосома (синдром Клайнфельтера).

Кому показано кариотипирование

если курите, бросить;
если выпиваете, «завязать»;
отказаться от приёма лекарств — прежде всего антибиотиков;
избегать инфекционных заражений, обострения хронических недугов.
Если простуда повлекла за собой инфекцию, кариотипирование придётся отложить

Известно, что вероятность невынашивания беременности значительно выше при хромосомных нарушениях у родителей. Поэтому данное обследование супругов применяется при привычном невынашивании беременности и бесплодии. Генетическое обследование помогает не только установить причину бесплодия, но и прогнозировать возможность рождения детей с хромосомной патологией. Поэтому большое значение придается дородовой диагностике хромосомных аберраций.

Содержание

Если имеются структурные аномалии хромосомы, то в кариотипе указывается: p короткое плечо хромосомы, q — длинное плечо, t — транслокация. Например, при делеции короткого плеча хромосомы 5 женский кариотип будет выглядеть так: 46, хх, 5p- (синдром «кошачьего крика»). Мать ребёнка с синдромом Дауна, обусловленным транслокацией хромосомы 14/21, будет иметь кариотип 45, ХХ, t (14q; 21q). Измененная хромосома образуется при слиянии длинных плеч хромосомы 14 и 21, а короткие плечи теряются. В любом случае, по получению анализа необходимо обратиться к генетику, который подробно объяснит значение результатов, если в них имеются отклонения.

Изменения структуры хромосом

Возможны нарушения хромосомной структуры — делеции (утрата участка хромосомы), дупликации (повторение определенного участка хромосомы), инверсии (поворот участка хромосомы на 180°) и транслокации (перемещения участков хромосомы в новое положение). Установлена связь между мужским бесплодием и делециями, возникающими на Y-хромосоме, при нормальном кариотипе 46, xy. Даже наличие микроделеций на Y-хромосоме сопровождается различными нарушениями сперматогенеза.

При обнаружении генных мутаций или хромосомных аберраций у одного из супругов, врач рассказывает о возможных рисках и вероятности рождения ребенка с отклонениями. Поскольку генные патологии неизлечимы, то дальнейшее решение супруги принимают самостоятельно: воспользоваться донорским материалом (сперма, яйцеклетка), рискнуть родить или остаться без детей.

Количественные – нарушение числа хромосом.
Структурные – нарушение строения генома.
Регулярные – определяются в большинстве или во всех клетках организма.
Нерегулярные – возникают из-за воздействия на организм различных неблагоприятных факторов (вирусы, излучение, химическое воздействие).

Обратите внимание => Страховка осаго закончилась сколько можно ездить 2019

Анализ на кариотип новорожденного

Определяет хромосомные патологии плода на ранних сроках беременности. Такое исследование необходимо для диагностики генетических заболеваний или пороков развития, которые приводят к внутриутробной гибели плода.

Однако для диагностики ряда заболеваний, связанных с хромосомными аномалиями, существует более современная технология исследования кариотипа – хромосомный микроматричный анализ. Анализ на кариотип выполняется молекулярно-генетическим методом aCGH (микроматричная сравнительная геномная гибридизация), который в отличие от классического цитогенетического метода, имеет высокую разрешающую способность, позволяющую обнаружить более мелкие структурные изменения кариотипа.

Мозаичность кариотипа
Выявление мозаицизма кариотипа зависит от процентного содержания его (если есть) в кариотипе и от выбранной методики анализа. Однозначно при ХМА более вероятно обнаружение мозаицизма в пределах разрешающей способности (наличие более 25% в кариотипе). Также можно обнаружить мозаицизм при наличии его в исследуемых клетках в Определении кариотипа с аберрациями цитогенетическим методом. В связи с ограничениями цитогенетического метода если процент мозаицизма мал, то, скорее всего, его можно не увидеть.

Кариотип и кариотипирование супругов

Для начала у каждого из потенциальных родителей берут кровь из вены и сразу отправляют на анализ, пока клетки не погибли. «Возрастным» будущим мамам врачи в первую очередь советуют узнать свой кариотип, а для этого сдать кровь из вены на анализ

Лабораторное исследование

Так постепенно пришли к новому методу цитогенетического исследования — кариотипированию. Отныне, корпя над окрашенными хромосомами, учёные способны почти со стопроцентной точностью выяснить, какова вероятность рождения у тех или иных родителей малыша с генетическими аномалиями развития.

Какие заболевания у плода обнаруживает анализ на кариотип

Плюс инвазивного метода — высокая точность и информативность диагностики; процент ошибочных результатов минимальный. Неинвазивное исследование не так эффективно. Однако жирный минус метода «с проникновением» — возможные угрозы для плода. Вторжение в хрупкий внутриутробный мир грозит осложнениями, среди которых:

внезапное кровотечение;
подтекание околоплодных вод;
отслоение плаценты;
выкидыш.

Определение кариотипа ребенка при помощи современных диагностических процедур определяет патологию с точностью в 98-99 процентов. То есть такому исследованию, по сравнению с обычным скрининг-тестом, можно доверять, и уже отталкиваясь от результатов принимать решение.

За 2-3 месяца до процедуры нужно отказаться от курения и приема алкоголя;
При наличии хронических заболеваний их нужно пролечить, чтобы избежать обострений во время забора биоматериала;
При выявлении остро протекающих патологий кариотипирование переносится;
Прекратить использование сильнодействующих препаратов.

Суть методики

Инвазивный метод кариотипирования (хориоцентез, амниоцентез, кордоцентез) в 2-3 % случаев вызывают осложнения. Наиболее вероятные из них повышение температуры, подтекание околоплодной жидкости, кровотечение. В редких случаях происходит самопроизвольный аборт.

Таким образом, можно заключить, что существует много методов диагностики синдрома Эдвардса. Некоторые из них (амниоцентез, кордоцентез и др.) представляют определенную опасность осложнений и не проводятся без специальных показаний. Основными показаниями считается наличие в роду случаев хромосомных заболеваний и возраст матери старше 35 лет. Программа диагностики и ведения пациентки на всех этапах беременности может быть изменена лечащим врачом по необходимости.

Данные дефекты развития известны также под названием волчья пасть, расщепление неба, заячья губа. Все они могут встречаться и не в рамках синдрома Эдвардса, однако у детей с этой патологией их частота особенно высока (почти 20% новорожденных). Значительно чаще (до 65% новорожденных) обладают другой особенностью, известной как высокое или готическое небо. Оно может быть отнесено к вариантам нормы, так как встречается и у здоровых людей.

Обратите внимание => Чернобыльский отпуск неоплачиваемый сзв-стаж

Аномалии развития половых органов

На неправильное деление клеток могут повлиять следующие факторы:

Возраст родителей. Доказано, что вероятность хромосомных аномалий увеличивается прямо пропорционально с возрастом матери. При синдроме Эдвардса эта связь менее выражена, чем при других похожих патологиях (например, синдром Дауна). Но для женщин старше 40 лет риск родить ребенка с данной патологией в среднем в 6 – 7 раз выше. Подобная зависимость от возраста отца наблюдается в значительно меньшей степени.
Курение и алкоголь. Такие вредные привычки как курение и злоупотребление алкоголем могут действовать на половую систему человека, влияя на деление половых клеток. Таким образом, регулярное употребление этих веществ (а также других наркотических препаратов) повышает риск неправильного распределения генетического материала.
Прием лекарственных средств. Некоторые лекарственные препараты при неправильном приеме в первом триместре могут повлиять на деление зародышевых клеток и спровоцировать мозаичную форму синдрома Эдвардса.
Заболевания половой сферы. Перенесенные инфекции с поражением репродуктивных органов могут отразиться на правильном делении клеток. Они повышают риск хромосомных и генетических заболеваний в целом, хотя специально для синдрома Эдвардса подобные исследования не проводились.
Радиационное излучение. Облучение половых органов рентгеновским излучением или другими ионизирующими излучениями может повлечь генетические мутации. Особенно опасно такое внешнее воздействие в подростковом возрасте, когда деление клеток происходит наиболее активно. Частицы, формирующие излучение, легко проникают сквозь ткани и подвергают молекулу ДНК своеобразной «бомбардировке». Если это происходит в момент деления клетки, риск хромосомной мутации особенно высок.

В целом же нельзя сказать, что причины развития синдрома Эдвардса окончательно известны и хорошо изучены. Вышеперечисленные факторы лишь повышают риск развития данной мутации. Не исключается и врожденная предрасположенность некоторых людей к неправильному распределению генетического материала в половых клетках. Например, считается, что у супружеской пары, которая уже родила ребенка с синдромом Эдвардса, вероятность появления второго ребенка с аналогичной патологией составляет аж 2 – 3% (примерно в 200 раз выше, чем средняя распространенность этой болезни).

Если изменения кариотипа возникают на стадиях деления уже образовавшейся зиготы, то такое явление называется мозаицизм. Фактически, мозаицизм это существование в организме человека двух и более, генетически разных клеток. В этом случае в организме находятся клетки с различным кариотипом. Большинство таких аномалий приводит к серьезным изменениям структуры многих важных органов и систем, что заканчивается гибелью плода и самопроизвольными абортами. Однако несколько процентов людей с такими аномальными хромосомами жизнеспособны. Некоторые аномалии обнаруживаются случайно, часть из них имеют выраженные фенотипические и биохимические отклонения.

Кариотипирование — метод, использующийся для выявления хромосомных нарушений. Под термином «кариотип» понимают совокупность признаков, характеризующих количество, форму, размер и группировку хромосом. В хромосомах находятся гены, в которых сосредоточена вся информация развития человека.

Часто встречающиеся хромосомные аномалии

Нормальный хромосомный набор соматических клеток для женщины — 46,XX, для мужчин 46,XY, которые образуются после слияния женской и мужской половых клеток. В Y-хромосоме расположен ген SRY (Sex determining Region Y gene), который определяет развитие по мужскому типу. Если изменения в кариотипе возникают у родителей в половых клетках (сперматозоиде или яйцеклетке), то образовавшаяся оплодотворенная клетка (зигота) с полным набором хромосом (46) от всех родителей также будет иметь изменения. При последующих делениях клеток эмбриона эта информация передается, и все клетки будут содержать измененные хромосомы.

Если результаты кариотипирования выявят хорошую совместимость супругов, им можно смело планировать беременность. При обнаружении же генных мутаций генетик рассчитает вероятность появления на свет больного ребёнка. В тяжёлых случаях врач может посоветовать воспользоваться донорской спермой либо яйцеклеткой.

Обратите внимание => За Сколько Месяцев Подают В Суд За Не Уплату Комунальных Услуг

Как делается кариотипирование

У супругов производят забор венозной крови.
Из полученного материала в лаборатории отбирают лимфоциты (эти клетки находятся в стадии митоза, то есть деления, при котором хромосомы равномерно распределяются между двумя новыми клетками). Для анализа кариотипа необходимо 12–15 лимфоцитов, их обрабатывают митогеном (специальным раствором) для стимуляции митоза.
В течение трёх последующих суток медики наблюдают за делением и ростом клеток. Врач внимательно исследует хромосомы, помещённые на стекло. Для улучшения чёткости материал окрашивается специальным составом.
Результаты сравниваются с цитогенетическими нормами.

Видео: зачем изучать кариотип при бесплодии (объясняет заведующий отделением эмбрионологии)

В определённых ситуациях медики проводят и кариотипирование плода (эта процедура называется пренатальное кариотипирование). В зависимости от причины, по которой назначается такое исследование, выделяются его виды:

Как известно, хромосомная и генная патология неизлечима, поэтому дальнейшее решение ложится на плечи будущих родителей (воспользоваться донорской спермой или яйцеклеткой, рискнуть родить ребенка или остаться без детей).

Если подготовка к анализу кариотипирования была совершена правильно, результат будет информативный. Если он оказался хорошим, можно расслабиться и приступить к планированию крошки. К сожалению, бывает так, что патологии все же обнаруживают. В такой ситуации родители резонно задают себе вопрос: «А что же делать?». Все зависит от конкретной ситуации. Генетические поломки не лечатся, не устраняются полностью, но их проявления корректируются. В некоторых случаях можно победить даже бесплодие. Как женщине, так и мужчине назначают терапию, которая сможет помочь. (Представителям сильного пола предлагают попить препараты, нормализующие половую сферу. Среди них хорошо себя отметил Простатилен АЦ).

Что показывает анализ на кариотип: для чего сдают

Планирование ребенка позволяет подготовить организм матери и отца к зарождению здорового потомства и определить риски рождения нездоровых детей. Даже после того, как женщина забеременела, в первую неделю можно сделать кариотипирование для оценки возможных рисков, что позволяет вовремя принять меры для предотвращения выкидыша. При наличии серьезных генетических мутаций решение по поводу прерывания беременности принимает супружеская пара. Врач только указывает на возможные последствия и дает рекомендации при необходимости прерывания.

Для исключения вероятности генетических отклонений у ребенка, следует еще до зачатия проверить кариотип у обоих родителей. При наличии генетических нарушений врач пояснит возможные риски. Не стоит впадать в панику при обнаружении хромосомных мутаций. Даже в таком случае можно выносить беременность и родить здоровог если будут обнаруженыо ребенка, соблюдая рекомендации врача.

Анализ на кариотипирование необходим для определения патологических нарушений, происходящих в организме. Лабораторная диагностика незаменима для установки причин бесплодия и наличия врожденных патологий, которые могут передаваться по наследству.

Что такое анализ на кариотипирование?

Сдача крови на кариотип осуществляется в утренние часы натощак. В случае ухудшения самочувствия, инфекционного заболевания или обострения хронических болезней, исследование откладывается до той поры, пока пациент не выздоровеет.

Эта информация поможет предотвратить рождение ребенка с отклонениями или же подготовить родителей к этому на этапе планирования. Она также проводится для людей, диагностика заболеваний которых затруднена.

Расшифровка

Кариотипирование позволяет заранее узнать, какие патологии несут в себе хромосомы супругов и какие отклонения могут развиться при зачатии у плода – оценивается их количество, форма, структура.

Анализ супружеской пары

Важно! Скрининг-тест проводится всем новорожденным на 3 сутки после рождения. Согласие на медицинское вмешательство (забор крови) дает мать. При отказе от исследования затрудняется своевременная диагностика.

12 Фев 2021 marketur 129